Importance des protéines
Les protéines sont des molécules essentielles au fonctionnement de l'organisme.
On identifie :
des protéines de structure comme la kératine des cheveux et des poils ou la myosine des muscles
des protéines qui interviennent dans les nombreuses réactions du métabolisme cellulaire (exemple : la respiration, la synthèse ou la dégradation de molécules spécifiques...) comme l'amylase salivaire
des protéines de transport comme l'hémoglobine qui transporte le dioxygène dans les globules rouges
des hormones responsables de la transmission d'informations entre un organe (glande endocrine) et un organe cible et qui sont transportées dans le sang.
Les protéines sont formées de l'association de 20 acides aminés associés en chaîne dans un ordre déterminé appelé séquence. Certaines macromolécules sont composées de l'association de plusieurs protéines (il y a 4 globines associées dans l'hémoglobine).
Rappel :
Dans la première partie de ce thème, nous avons étudié l'effet des mutations dans l'ADN sur la constitution des protéines. Ainsi la mucovisicdoes est une maladie associée à la production par les cellules d'une protéine CFTR non fonctionnelle. On peut trouver différentes mutations dans le gène CFTR associées à des changements dans la séquence de la protéine CFTR ce qui la rend non fonctionnelle.
Complément : La relation entre gène et protéine
Dès les années 1940, en travaillant sur des microorganismes, Beadle et Tatum démontrent que différentes mutations* se traduisent par des déficiences enzymatiques différentes et avancent pour la première fois l’hypothèse devenue célèbre : « un gène, une enzyme ». L’idée selon laquelle un gène est le « plan de fabrication » d’une protéine, c’est-à-dire qu’il détient l’information nécessaire à sa synthèse, était née.
En 1963, la position de mutations sur l’ADN et la position des modifications correspondantes sur la séquence d’une protéine est établie pour la première fois.